先天性喉裂病因不明，可能与胚胎发育障碍或遗传因素有关，可伴兔唇、腭裂等畸形。甲状软骨来自第4鳃弓，胚胎第9周发育完成，环状软骨来自第6鳃弓，于胚胎第7周时形成气管食管隔，若发育异常，可形成先天性喉裂，或先天性喉气管食管裂。
先天性喉裂发生原因尚不明确，有观点认为可能与喉组织的先天性接合不良有关，遗传亦为可能的因素，也有观点认为，喉裂中间呈膜状组织连结，随着幼儿的增长，吸气时膜状组织逐渐松弛，呈半球状向内突出，则可出现喉阻塞，代偿性呼吸加深，使膜状组织松弛度增大，喉阻塞症加重，哺乳时呛咳，可引窒息而死亡。