羊水检查是经羊膜腔穿刺抽取羊水，然后进行羊水成分分析出生前的诊断方法。羊水检查可以进行判断胎儿性别、胎儿羊水细胞培养、染色体核型分析、宫内感染、病原体检测和胎儿血型的判断。目前羊水检查主要是对于胎儿肺成熟度判断、宫内感染和产前诊断。羊水穿刺检查染色体，一般是在怀孕的16-21周进行。通过羊水细胞培养，做染色体核型的分析，可诊断染色体数目异常或者结构异常，这些染色体包括常染色体和性染色体。除了常规的染色体数目异常，还能诊断染色体微插入、微缺失等染色体结构畸形。羊水穿刺检查主要是这些染色体的病变。