卟啉病主要累及神经系统和皮肤而出现相应的临床表现，不同类型的卟啉病有不同的症状，患者可能会有光感性皮肤损害、腹痛、神经精神表现等，最常见的还是患者对光比较敏感，皮肤会产生光敏感性等。
一、典型症状
1、皮肤光敏表现：
（1）卟啉经循环进入皮肤，暴露在光下生成氧自由基，产生光敏性。
（2）先天性红细胞生成性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、混合型卟啉病、遗传性粪卟啉病和肝性红细胞生成型卟啉病患者的皮肤光敏性表现为慢性发疱性病变，日光暴露区的表皮形成水疱。水疱为表皮下水疱，含有浆液或出血，可发生破裂，结痂进展为瘢痕、畸形。光损和畸形的严重病例，可伴有手指、眼睑、鼻和耳的缺失。
（3）急性非发疱性皮肤卟啉病：日光暴露后数分钟内出现皮肤针刺感、烧灼感和显著疼痛，症状可能持续数小时或数日，但是很少出现明显水疱、瘢痕或畸形。
（4）可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。
2、腹部表现 ：其特征为急腹症，表现为腹部异常剧痛，呈绞痛性或痉挛性痛，也可表现为仅觉腹部重压感，伴恶心、呕吐，呕吐物呈咖啡样，可能因自主神经功能紊乱及卟啉前体的作用导致肠痉挛所致。腹痛部位不定，可在上腹部、左或右侧腹，可放射至背部、膀胱区或生殖器。腹痛时限可长可短，数小时、全天、数天，甚至数周。腹痛发作间歇时间可长可短，常伴便秘，可伴腹胀，腹泻相对少见。卟啉病患者几乎无腹肌强直、压痛和腹式呼吸消失等表现。
3、神经精神表现：神经症状变化多端。周围神经病变表现下肢疼痛，感觉异常或减低，松弛型瘫痪，手、足下垂症。脊髓神经病变可有截瘫或四肢瘫痪。上运动神经元受累现象很少见，延髓麻痹时，可有呼吸肌及声带麻痹、吞咽困难、呃逆、声音嘶哑、心动过速等表现。下丘脑受损时，抗利尿激素分泌过多，发生抗利尿激素分泌失调综合征，出现低钠血症和水中毒，尿钠排出仍多，导致脑水肿、颅高压。某些颅神经如视神经(Ⅰ)或眼肌神经(Ⅰ、Ⅳ)也可受累；还可出现癫痫样惊厥、神志模糊甚至昏迷。此外，部分患者有神经衰弱、癔症样改变、精神失常，例如狂躁、激动、定向障碍、抑郁、傻笑、呼喊、错乱妄想、出现幻觉等表现。
二、其他症状
1、急性发作期间患者的尿液可能呈棕红色，是由卟啉和卟吩胆色素所致。
2、溶血，患者红细胞内的卟啉水平高可导致溶血，严重溶血常导致贫血。
3、可能出现肝功能异常，肝硬化、胆石症和肝细胞癌的风险升高。