慢性骨髓增殖性肿瘤，包括慢性粒细胞白血病与原发性血小板增多征、骨髓纤维化、真性红细胞增多征等疾病。
慢性骨髓增殖性肿瘤主要表现为血液中的某一系的细胞，如红细胞、白细胞或者血小板显著增多的情况，而骨髓纤维化可以使骨髓当中的胶原纤维明显增多。
慢性骨髓增殖性肿瘤诊断主要靠临床表现结合基因检查确诊，如真性红细胞增多征主要是外周血的红细胞和血红蛋白显著升高，同时骨髓当中JAK2基因发生突变所致，可以通过检查JAK2基因是否突变诊断真性红细胞增多征。
原发性血小板增多症是指血小板>430×10^9/L，同时合并JAK2基因、KARL基因或者是MPL基因突变。