小脑扁桃体下疝是一种先天性疾病，主要是由于后颅窝发育畸形造成后颅窝容积变小，小脑扁桃体向下移位，甚至进入椎管内，临床称之为小脑扁桃体下疝，因此小脑扁桃体下疝通常和后颅窝畸形同时存在。出现单纯后颅窝畸形，一般病人无明显症状体征，因此可不需处理。但部分病人出现合并脊髓空洞形成，小脑扁桃体下疝入椎管内，可造成脊髓受压出现肢体感觉分离，需要进行手术治疗。