胎儿畸形的原因有很多种。胎儿畸形的一方面原因是染色体的异常，包括21三体综合征等染色体数目的异常，或者染色体结构的异常。染色体异常是受精卵形成时，染色体重组过程中随机发生的，没有遗传性，也就是头胎21三体综合征，下一胎就会正常。染色体异常中的结构异常，比如某些片段的复制或者缺失，有时有遗传性，要查夫妻双方的染色体，如果是同样的片段缺失或者扩张，一般就没有问题。胎儿畸形的另一个方面是体表畸形，比如四肢缺少、唇腭裂或心脏畸形等，这些多半都是特发的，也就是这次运气不好造成的，没有连续性。这种畸形有时与特殊的环境因素，比如妈妈接触到了有毒物质，这种情况非常罕见。