颅底凹陷症，又称为颅底陷入症。主要特点就是枕骨大孔附近颅底组织向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔。诊断主要依据影像学检查。X线检查可见颅骨侧位片提示，自硬腭后缘至枕骨大孔的后上缘作一条直线，如果枢椎齿状如超过此线3毫米以上，就可以确诊。头颅核磁共振检查更能清楚的显示延髓，延髓的受压部位和有无小脑扁桃体下疝畸形。