矮小症主要是指在相同环境条件下，身高低于同年龄、同种族、同性别，平均身高的两个标准差或者是第三分位数。矮小症病因复杂，临床确诊矮小症后需要进行相关检查，以明确病因。
首先给孩子进行详细的体格检查，比如说他的外观、外貌、上下部量、双耳廓的情况，是否有颈蹼等。
在这些检查做完之后，还要进行实验室以及影像方面的检查，一般包括血常规、尿常规、肝功、肾功、甲状腺功能、电解质、血糖、胰岛素以及生长激素、胰岛素样生长因子、骨龄等。
再就是垂体功能的检查，包括相应的生长激素和胰岛素样生长因子，激发试验，另外，还有垂体的影像检查等。