巨脑回畸形产前的B超检查很难发现，只有等孩子出生以后进行脑部CT或磁共振检查才能做出准确的判断。巨脑回畸形的特点是脑回不完全缺失，表现为脑回减少或者是体积增大。患儿多表现为智力迟钝、精神发育迟滞、癫痫、严重者出生后无法存活。巨脑回畸形治疗主要以保守治疗为主，对症处理及进行功能性训练，预后比较差。如果高度怀疑巨脑回畸形，可行产前的磁共振检查。