唐氏综合征即21三体综合征，又称为先天愚型，是由于染色体异常，多了一条21号染色体而导致的疾病。大约有60%的患儿在宫内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，可能还会伴随有生长发育的障碍和多发的畸形。
如果唐氏儿在孕期没有发现，出生之后都是由于有一些明显的特殊面容而被发现。唐氏儿的宝宝会出现特殊的面容，比如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖，常会伸出口外。还有流涎多、身材比较矮小、枕部呈现扁头、颈部比较短、皮肤也会很宽松、骨龄常会落后于年龄、头发细软而较少。由于韧带松弛，关节可以过度弯曲。
除此之外，唐氏综合征的宝宝大多数都会出现嗜睡和喂养的困难。由于常常会伴有先天性心脏病等其他的畸形、免疫功能低下，出生之后容易患各种各样的感染，常常在30岁以后就会出现老年痴呆的症状。唐氏综合征的宝宝婴幼儿早期常常会患呼吸道的感染，甚至因此而在早期死亡，因此对于唐氏儿宝宝需要进行额外的护理。