先天性髌骨脱位是新生儿的膝关节畸形，新生儿症状不明显，但是随着发育会有明显膝关节异常，多数表现为双侧膝关节髌骨脱位，呈对称性，也会出现于单侧，这类患儿会表现为膝关节屈曲挛缩，无法伸直膝关节，可以膝关节外侧触及髌骨。有些患儿因髌骨未发育成熟，有的可触及不到，这类患儿随着其发育会伴有膝关节明显畸形，多数表现为髋关节或膝关节屈曲挛缩畸形，大腿外侧肌肉、前侧肌肉挛缩，内侧肌肉缺如，往往因肌肉发育畸形，导致胫骨外旋，从而引发膝关节外翻畸形。因2岁以前髌骨未完全骨化，行平片检查多数没有异常，2岁以后髌骨骨化，正位平片可明确诊断。