婴儿唐氏综合征症状主要表现有以下几个方面：
1、典型特殊面容：眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、内眦赘皮、鼻根低平、舌厚、耳朵小而圆、硬腭窄小、耳轮上缘过度折叠，硬腭窄小，舌头常伸出口外。
2、智力落后：智是最严重的表现，但程度不一致。
3、体格发育迟缓：身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少、四肢短、手指粗短、韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲，动作发育和性发育延迟。
4、皮肤纹理特征：如通贯掌等。
5、伴发畸形：30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形，腭、唇裂以及多指畸形等。
6、免疫功能低下：易患各种感染疾病，白血病的发生率也增加10-30倍。