我国《母婴保健法》中要求对新生儿进行疾病的筛查有先天性甲状腺功能低下症，又称呆小症，和苯丙酮尿症的两项筛查。先天性的甲状腺功能低下，多是由于甲状腺素分泌过少，而导致的婴儿体格和智力发育不全。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍疾病，可以引起宝宝智力发育落后。如果这些疾病在新生儿出生后不久就进行检查，对于每个患儿早期诊断、早期治疗，可以避免宝宝各种方面的发育障碍。虽然现代医学发展了，诊疗技术提高了，但是新生儿的死亡原因中，占比较大比例的就是先天缺陷。