自闭症是先天还是后天，指的是遗传因素还是环境因素作用的结果，自闭症病因和发病机制目前学者们没有阐述清楚。而学者们普遍达成的共识认为自闭症发病与传因素和环境因素都有关系，是两者共同作用的结果，其中遗传因素对自闭症发病的作用明确，而且已经发现常染色体上有10个以上相关的基因。对自闭症患者的父母进行调查发现母亲在分娩第二胎时自闭症的发病风险为5%，产伤、宫内窒息等围生期并发症、感染免疫系统的异常、神经内分泌和神经递质功能失调与自闭症的发病也有着密切的关系。