先天性巨结肠又称为无神经节细胞症，主要是指先天性结直肠肌间神经丛的神经节细胞缺如，导致受累肠段痉挛收缩，从而引发的以顽固性便秘为主要表现的疾病，主要是因为外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿所致。
先天性巨结肠发病机理目前还不能确定，提出发病机理的主要学说是早期胚胎阶段的微环境改变，以及遗传因子。总之，无神经节细胞症(先天性巨结肠)是一种与遗传相关，且与环境因素有关的疾病。