先天性肌强直是一种常染色体显性或隐形遗传性疾病，大多数患儿在婴儿期或者儿童期发病。表现为全身肌肉普遍性僵硬，动作笨拙，久坐后不能立即站立，站立过久后不能马上行走，握手后不能及时放松，但是反复上述动作后症状可减轻。症状与周围环境尤其是温度有关，在寒冷的环境中症状比较明显。患儿骨骼肌还会出现肥大，酷似运动员和健身教练。