先天性的免疫缺陷主要表现为早期频繁出现感染，如中耳炎、鼻窦炎或者呼吸道感染，并且体重增长缓慢、体格发育一般，在一岁以后会持续存在鹅口疮或者皮肤的真菌感染。
在每次感染时必须使用静脉抗生素才能清除感染，感染的抗生素使用的疗程较长，多数会有一定的原发免疫缺陷的家族史，个别孩子会有湿疹或者哮喘等过敏性疾病。
该病目前没有特效的治疗办法，平日要注意保护性隔离，避免发生感染和接种活疫苗。