线粒体脑肌病是出现了能量的合成障碍，使人体内需要消耗大量能量的部位出现功能障碍，体内受影响最大的就是神经系统和肌肉。由于能量的代谢障碍，会引起一系列的并发症，比如说可以出现骨骼肌不能耐受疲劳，活动后无力。有些人可能会出现眼外肌的麻痹，可以出现复视、眼球不能正常的运动等症状。有些患者可能会反复的出现癫痫、头疼。严重的还会引发糖尿病、心肌病等。