房间隔缺损是最常见的先天性心脏病，在胚胎发育过程中，心管异常发育导致的。房间隔缺损的原因包括内在因素和外在因素，外在因素居主要方面。内在因素与遗传有关，特别是染色体的变异，如21-三体综合征，常合并有先天性血管畸形。外在因素主要是宫内感染，特别是病毒感染，若母体在怀孕前3个月感染了病毒，如风疹病毒、流行性感冒病毒等，增加了先天性心脏病的发生，在怀孕期间大剂量接触射线、化学物质、服用某些药物等，胎儿受压宫腔内缺氧，孕妇有糖尿病、营养不良等疾病及孕妇高龄等都会有房间隔缺损的危险。