小儿地中海贫血主要表现为溶血和贫血的临床症状。
患者出生3~6个月即开始出现慢性进行性溶血，并伴随发育迟缓、面色苍白、肝脾肿大等症状，常有轻度黄疸。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，一岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。