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甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，是甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷导致的一组临床症状。因为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷，导致前体物质甲基丙二酸堆积，进而造成各个脏器的功能损害，如...
刘丽君│河北省儿童医院
2021/10/26 播放（56597）
甲基丙二酸血症是属于隐性的遗传类疾病，它通常是早期发病，表现为中枢神经系统方面的疾病，所以一般发病在早期就可以检查出来，在确诊后可以进行有效的治疗。得了甲基丙二酸症可以通过控制...
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/05/30 收听(30882)
"小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效，应该尽早开展限制蛋白质摄入的量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀可能有效，部分病...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2018/09/17 收听(84658)
甲基丙二酸血症的患者，一般都会有胃肠道症状，例如腹泻、腹胀、呕吐等。新生儿患者会出现无缘故的哭闹、肌张力低下、肌肉软弱无力，部分患者会因腹泻、腹胀，而引发新生儿营养不良导致脱水...
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2019/12/25 收听(95163)
"甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，它的遗传基因位于第6号染色体上，只有当染色体上的一对等位基因都是致病基因的时候才会发病。一对等位基因上有一个致病基因不会发病，常称为携带者...
石清照│武汉大学人民医院
2020/10/27 收听(24526)
甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传。这个疾病主要的临床表现就是起病比较早。一般于新生儿或者早期婴儿期就发病，常出现嗜睡、生长发育的不良、反复发作的呕吐、脱...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2018/05/08 收听(25841)
"甲基丙二酸血症的治疗以饮食治疗有效，应尽早开始限制蛋白质的摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，L-肉碱和口服抗生素可能有效。部分病例对于补充大剂量的维生素B12有效，系维...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2018/10/24 收听(66550)
"甲基丙二酸血症患者能活多久，取决于疾病发生的时间以及临床症状的轻重，一般如果是轻症和早期发现的儿童预后相对比较好。由于甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，大部分没有根治的办法...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2020/10/26 收听(76415)
"甲基丙二酸血症的病因比较复杂，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要包括甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白缺陷，以及其辅酶钴胺素代谢缺陷导致。除此以外，临床上还有一部分可...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/09/23 收听(18288)
"甲基丙二酸血症的患者一般活的时间不是很长，部分患者可以活到30多岁，但是具体取决于患者的个人情况以及治疗情况。甲基丙二酸血症是一种染色体隐性遗传病，起病较早，表现为4岁生长发...
司振阳│南京市中医院
2019/05/27 收听(88988)
甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传性疾病。它的临床出现比较早，起病比较严重，可以出现间歇性酮症酸中毒、血和尿中甲基丙二酸增多、中枢神经系统可以出现严重损害...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/03/28 收听(12133)
01:23
新生儿甲基丙二酸血症为基因缺陷导致酶功能异常，引起甲基丙二酸在体内蓄积，会对中枢神经系统造成损害，其为基因缺陷疾病，目前并无根治办法。 但此病具有治疗手段，如...
杨光│中国人民解放军总医院
2021/04/01 播放（86586）
01:48
甲基丙二酸血症实际是相对比较常见的一种遗传代谢病，主要通过常染色体隐性遗传的方式来遗传。孩子如果出现甲基丙二酸血症，会出现以下症状： 1、消化道症状：比较明显...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/07/24 播放（74804）
"甲基丙二酸尿症是一种疾病，是有机酸代谢障碍中最常见的病种之一，是由多种病因导致的甲基丙二酸、丙酸、甲基肌原酸等代谢物在体内异常积蓄，引起神经、肾脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤的一...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/11/05 收听(23075)
01:34
足血即足跟血对甲基丙二酸血症的筛查具有重大意义，一般新生儿出生后，在有条件的妇幼保健院或妇产医院，需常规进行遗传代谢病的筛查，包括甲基丙二酸血症。如果足跟血提示甲基丙二酸...
刘丽君│河北省儿童医院
2021/10/26 播放（82382）
02:02
甲基丙二酸血症预后与治疗是否及时有关，如果早期治疗，长大后可生活自理，甚至可到正常成人水平。如果治疗较晚，可出现明显智力、语言等发育落后，生活通常无法自理。 ...
杨光│中国人民解放军总医院
2021/04/01 播放（60557）
"甲基丙二酸孩子几个月发病需要具体情况具体分析，疾病类型不同，其发病时间均有所不同。甲基丙二酸血症早发型的患儿大多在1岁以内起病，以神经系统的症状最为严重，尤其是脑损伤，可以表...
石清照│武汉大学人民医院
2020/05/13 收听(70397)
"对于不同程度的甲基丙二酸血症患者，会有不同的存活和预后情况，不能一概而论。甲基丙二酸血症是常染色体隐性的遗传疾病，分为轻度和重度。轻度的孩子和正常的成人可以有同样的寿命，并不...
王志新│中日友好医院
2020/06/27 收听(17803)
"甲基丙氨酸血症可以口服左卡尼汀和维生素B12等药物进行调理和治疗，在使用药物治疗同时，应该注意饮食，限制蛋白质的摄入，建议合理饮食。甲基丙氨酸血症多发生于新生儿或婴儿时期，这...
罗莉│安徽医科大学第一附属医院
2021/04/13 收听(75107)
02:22
戊二酸血症Ⅰ型是一种神经系统的罕见病、少见病，属于遗传病。由于戊二酰辅酶A转移酶基因发生突变，从而导致的一系列的代谢性脑病、脑损害，寿命会受到影响，预期寿命的长短与是否规...
李书剑│河南省人民医院
2023/04/18 播放（72075）
