早期肌阵挛脑病的病因尚未明确，因其患儿常有先天代谢性疾病，且此病有家族性发病的特点，故考虑与遗传性先天代谢异常有关。
早期肌阵挛脑病具有遗传倾向，患儿常有如非酮症性高血糖症、丙酸血症、D-甘油酸血症、甲基丙二酸血症等一些先天代谢性疾病，以及此疾病经常家族性发病的特点，故考虑其可能与遗传性先天代谢异常有关。