1、血液检查以及代谢筛查：如血肌酶谱、血清铜蓝蛋白以及有机酸、氨基酸、脂肪酸等物质的代谢筛查。
2、临床电生理、影像学检查：可以发现特定神经结构及功能的变化，如结节性硬化症、脊髓小脑性共济失调。
3、病理学检查：对某些神经遗传病具有确诊价值，如腓骨肌萎缩症。
4、染色体检查：检查染色体数目异常和结构畸变，可以确定性染色体异常、唐氏综合征等。
5、基因产物检测：可以达到确诊和预测疾病的目的。
6、体格检查：根据特殊症状和体征可以确认患者的受累范围。
7、生化酶检测：多数遗传性代谢病的诊断主要依据血清、皮肤成纤维细胞、白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断，进行此项检查前应注意禁食、禁水。