食管裂孔位于膈肌中间，是食管从胸腔到腹腔连接的位置，腹腔内压力增大（严重肥胖，慢性剧烈咳嗽。前列腺增生排尿困难者，严重便秘再排便时等）导致食管裂孔扩张，导致腹腔内脏器包括胃壁，大网膜等组织，通过裂孔进入胸腔，形成食管裂孔疝。早期的食管裂孔疝较小，可以无任何症状，随着食管裂孔疝逐渐增大，可以出现憋气，胸闷，喘息等症状。