1、神经纤维瘤病：
（1）神经影像学检查：
（1）如CT和MRI对发现中枢神经系统肿瘤，特别是双侧听神经瘤对诊断病情具有决定性价值。
（2）常规X线检查对发现和诊断骨骼病变价值较大。较有诊断价值的发现有蝶状骨发育不良和长骨皮质变薄伴有假关节形成。
（2）裂隙灯检查：发现虹膜错构瘤对诊断神经纤维瘤病Ⅰ型价值极大，发现后囊下晶状体混浊对诊断神经纤维瘤病Ⅱ型有价值。
（3）脑干听觉诱发电位检查：有助于早期发现听神经瘤。
2、结节性硬化：
（1）影像学检查：头颅平片和CT有助于发现钙化的颅内错构瘤，CT和MRI更有助于发现等密度和低密度的颅内错构瘤。
（2）脑电图检查：有助于诊断婴儿痉挛和其他形式的癫痫发作。
3、脑-面血管瘤病：
（1）影像学检查：
（1）头颅X线平片：有助于发现颅内钙化。具有诊断价值的特征发现是大脑皮质表面的钙化影像，表现为以枕、顶和颢叶为主的曲线形、双轨状沿脑回走行的钙化带。此外，还可见脑表面小动脉和脑内小血管的钙化影像。头颅X线平片也有助于发现颅骨左右不对称、岩骨锥体高突、颅骨板障增厚和鼻窦和乳突气泡增大等。
（2）头颅CT：有助于发现颅内钙化和单侧脑萎缩。
（3）头颅MRI：无助于发现颅内钙化。增强 MRI对确定软脑膜血管循的范围有一定价值。不推荐作为常规检查手段。
（4）脑血管造影：用于发现毛细血管、静脉和静脉窦畸形。
（2）脑电图检查：
（1）无论有无癫痫发作的临床证据，脑电图检查发现有癫痫波电活动时皆有诊断价值。
（2）有大脑皮质钙化时，于病变侧记录的脑电图表现为广泛的低电压，于病变对侧可能发现癫痫样活动。