圆锥角膜表现为局限性角膜像圆锥样突起，伴突起区域角膜基质变薄的先天性发育异常。它常是常染色体显性或者是隐性遗传，一般发病是在青春期前后，双眼先后发病，主要表现是视力的进行性下降，早期的时候是以散光进行性增加就诊，可以用近视的镜片进行矫正，后期因为不规则散光的增加，则需要配戴角膜接触镜进行增加视力。
圆锥角膜典型的特征是角膜中央或者是旁中央向锥形一样扩张，圆锥可以大，也可以小，为圆形或者是卵圆形。角膜基质最薄的地方一定是圆锥的最顶端，圆锥突起可以导致严重的不规则散光及高度近视，视力严重下降。