进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性性疾病，以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。肌营养不良患儿多于3-5岁逐渐出现症状，婴幼儿时期多无症状，细心的家长可以发现，患儿从小运动发育就较同龄儿落后，比如正常儿童一岁后独立行走，而患儿可能在一岁半到两岁才开始独立行走，逐渐出现步态异常，行动摇摆，俗称鸭步，上楼困难，蹲下起来更困难。