先天性巨结肠并不是大便粗，而是发生严重的便秘，一般三到五天甚至是两周排便一次，严重者发展至不灌肠不排便。先天性巨结肠的意思并不是肠管较正常宽大，而是因为肠管因为先天性畸形，导致肠管痉挛、粪便淤滞不通，从而发生一系列的病理变化，使病变段的肠管肥厚、扩张。因为粪便堵塞造成肠梗阻，使结肠高度扩张、内压增高，可表现为严重的腹胀、肠蠕动功能差。