X连锁 高IgM综合征要做什么检查
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X连锁高IgM综合征要做什么检查
梁芙蓉主任医师北京大学第一医院
擅长: 儿童营养与发育咨询工作，如婴幼儿喂养及儿童慢性肾脏病膳食的指导，性早熟、新生儿佝偻病、小儿腹泻、小儿缺铁性贫血、小儿肥胖、小儿肌营养不良、小儿贫血、小儿腹泻病等疾病的治疗。
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1、免疫球蛋白：血清IgG、IgA、IgE缺乏或明显降低，但血清IgM水平多增高。
2、外周血T细胞和B细胞：总T细胞数量和亚群百分率均在正常范围，但T细胞增殖反应降低。外周血B细胞数及IgM正常，正常，不表达其它类型免疫球蛋白。
3、CD40L检测：用可溶性CD40配体(CD40L)的受体或抗单克隆抗体检测活化CD4+T细胞上有无CD40L表达，该分子表达阴性可诊断为XHIM。CD40L基因突变的分析可明确诊断，也可用于产前诊断和发现女性疾病携带者。
2、外周血T细胞和B细胞：总T细胞数量和亚群百分率均在正常范围，但T细胞增殖反应降低。外周血B细胞数及IgM正常，正常，不表达其它类型免疫球蛋白。
3、CD40L检测：用可溶性CD40配体(CD40L)的受体或抗单克隆抗体检测活化CD4+T细胞上有无CD40L表达，该分子表达阴性可诊断为XHIM。CD40L基因突变的分析可明确诊断，也可用于产前诊断和发现女性疾病携带者。
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