苯丙酮尿症几次确诊

2019-09-10 08:43

病情描述:

苯丙酮尿症几次确诊

何大可
何大可副主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精...

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苯丙酮尿症的血液检查最少要两次,苯丙酮尿症患者会出现体内苯丙氨酸的水平升高,为了避免出现检验误差,最好进行两次的血液检测。如果两次血检测苯丙氨酸均明显升高,就考虑苯丙酮尿症的可能性比较大。可以进一步做下一步的检查,可以做相关的基因检测,看基因的缺陷是否和苯丙酮尿症相关。如果能够明确相关性,结合血液检查的结果就可以诊断此病。

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