苯丙酮尿症的血液检查最少要两次，苯丙酮尿症患者会出现体内苯丙氨酸的水平升高，为了避免出现检验误差，最好进行两次的血液检测。如果两次血检测苯丙氨酸均明显升高，就考虑苯丙酮尿症的可能性比较大。可以进一步做下一步的检查，可以做相关的基因检测，看基因的缺陷是否和苯丙酮尿症相关。如果能够明确相关性，结合血液检查的结果就可以诊断此病。