心肌病是指不明原因的左心室或双心室扩大，心室收缩功能减低、伴或不伴心功能不全，常伴心律失常，如室性早搏、短阵的室速，可有栓塞和猝死的并发症。
超声心动图提示全心扩大，以左心扩大为主，室壁运动弥漫性的减弱，左室射血分数常低于50%以下，但是必须排除其他特异型或继发性的心肌病，包括缺血性的心肌病、围产期心肌病、酒精性心肌病、代谢和内分泌性的疾病，如甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、淀粉样变性、糖尿病等所致的心肌病。
还有中毒性心肌病、全身系统性的疾病，如系统性的红斑狼疮、类风湿性的关节炎等所致的心肌病。