外胚层发育不良是由Thurman于1848年首先提出，是一组具有一系列外胚层起源气器官发育异常的遗传异质性疾病，通常侵犯皮肤、汗腺、毛发、趾指甲和牙齿。此外，外胚层还发育形成中枢神经系统、外周神经系统、眼、耳、鼻以及外分泌腺、乳腺、垂体；为常染色体显性、常染色体隐形遗传、X连锁显性和隐性遗传，可导致多种出生缺陷，威胁子代健康。