虹膜缺损的典型症状就是虹膜下方缺损，呈现尖头向下的倒梨形，有的影响视力。在双侧视神经或黄斑受累时，常伴眼球震颤。
1、通常单眼发生，典型的缺损位于虹膜下方，瞳孔向下伸展到角膜边缘，并愈向周边愈窄，形成尖向下的梨形，也有形状为裂隙、三角形等。
2、缺损的基底向着瞳孔，瞳孔缘的色素边缘和瞳孔括约肌一直由瞳孔缘缺损部延续到角膜缘。
3、单纯性虹膜缺损不合并其他异常，表现为瞳孔缘切迹、虹膜的孔洞、虹膜周边缺损、虹膜基质和色素上皮缺损，不影响视力。