线粒体脑肌病是由于线粒体代谢障碍引起的能量合成不足，从而导致脑和肌肉的病变。脑和肌肉对能量依赖比较强。能量不足时可表现为智力低下、肢体瘫痪、癫痫、呕吐、神经性耳聋，中晚期一般会导致呼吸肌及心肌受累，随时有呼吸、心跳停止的可能。如果能及时呼吸机辅助呼吸、及时安装心脏起搏器，寿命会适当延长，如果治疗不及时，寿命最多不超过1个月。