神经元蜡样脂褐质沉积症患者典型临床表现包括进行性痴呆、难治性癫痫、视力障碍等，部分患者可能出现行为异常、肢体无力等，不同的类型典型症状不同，部分患者还有可能并发癫痫发作、智力下降、语言障碍等疾病。
一、典型症状
1、婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症：此型出生史正常，常急性起病，患儿有语言、智力、运动障碍，常伴有精神性运动能力的迅速恶化，2岁左右发展为视网膜失明。
2、经典晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症：此型常以癫痫首发，可见各种惊厥形式，肌阵挛最突出。已获得的运动、语言和认知能力逐渐丧失，伴有痴呆、共济失调、锥体外系和锥体系表现，视力损害出现在4~6岁，并迅速失明。
3、青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症：通常在起病的2~4年之内完全失明，青少年型病程早期眼科检查仅可见黄斑改变，随后逐渐出现典型的结节性视网膜变性、视网膜周围色素变性、血管变细和视神经苍白。5~18岁出现各种形式的癫痫。在惊厥发作开始就出现语言、认知功能倒退，精神行为问题、锥体外体征和睡眠障碍常发生在第二个十年。
4、成人型神经元蜡样脂褐质沉积症：此型症状最早可出现在11岁，无视力障碍，进行性肌阵挛癫痫、行为异常、痴呆、共济失调和晚发的锥体系和锥体外系表现是常见症状。
5、北方癫痫：北方癫痫以强直阵挛癫痫、复杂部分性癫痫、智力受损和运动功能残障为主要表现。很少有视力问题。到青春期后癫痫发作的频率减少，但是缓慢的认知下降将持续存在。
二、其他症状
1、行为异常：青少年型神经元蜡样脂褐质沉积症及成人型神经元蜡样脂褐质沉积症常出现精神行为异常，可表现为精神、运动性的兴奋，病人会言语和动作增多，也可能出现抑制性的表现，主要是情绪低落、行动迟缓、语言和运动减少、表情淡漠等症状。
2、肢体无力：部分成人型神经元蜡样脂褐质沉积症患者可出现肢体无力等锥体系症状，表现为单发和(或)多发的肢体无力症状进行性加重。