完全性大动脉转位被认为是由于在胎儿发育的第5-7周中，动脉球与动脉干的分段缺陷及其近端的不正常扭转，引起主动脉与肺动脉的位置与心脏关系错乱所致。主动脉自右心室发出，而肺动脉自左心室发出，主动脉位于肺动脉的前与右，两者大小多数相等。未氧合的血液从周围静脉达到右心房与右心室而喷入主动脉到周围动脉、却不经过肺，氧合的血从肺静脉达到左心房与左心室再喷入肺动脉而入肺，此两循环之间互不沟通则患者无法生存，但由于心室间隔缺损、动脉导管未闭和心房间隔缺损等的存在而能维持生命。患儿出生后即有紫绀，婴儿期喂食困难，体重增长慢，气喘、咳嗽，常在4个月内出现心力衰竭，呼吸道感染常见；杵状指(趾)常在6个月以上才出现。心浊音界增大，胸骨左缘有收缩期杂音，以在第3肋间最响，心尖可有舒张期杂音。