威廉姆斯综合征属于第7号染色体长臂近端区域缺失导致的发育异常，此缺失的基因片段包含二十多个基因，基因异常会导致一系列病理改变。
威廉姆斯综合征的临床特征有以下方面，即忧伤、多话、声音嘶哑，以唇前突，且张口以及心血管畸形为特征，可见于眉距宽、眼裂小、眼睑松、肿，星状虹膜、斜视、鼻梁低平、鼻孔朝前、人中长、牙发育不良、脚趾外翻。
还有指甲发育不良，偶见眼距窄、额部低平、漏斗胸、小阴茎、小指弯曲、高血钙、退行性的肾脏疾病等临床特征。