先天性肾上腺发育不良一般在婴儿期发病，典型症状为肾上腺皮质功能不全，在青春期可表现为不发育或发育不全。随着疾病的发展，患者由单纯的肾上腺功能低下发展到第二性征的障碍，也可伴随智力发育迟缓。
1、先天性肾上腺发育不全患者的高发年龄为婴儿期，表现为肾上腺皮质功能不全，如高血钾、低血钠与脱水、代谢性酸中毒、低血糖、呕吐、休克等。皮肤色素沉着，尤其在暴露处、摩擦处、瘢痕及乳晕、腋窝、阴囊处。
2、多数患者青春期表现为不发育或发育不全。少数患者可以表现为儿童早期高雄性激素症、单纯性盐皮质激素缺乏，青春期可出现假性性早熟或自发性青春发育等。在皮肤暴露处、摩擦处、乳晕、阴囊出现皮肤色素沉着。
3、危重患者还可出现肾上腺危象，可出现肾上腺危象，患者对感染、外伤等各种应激的抵抗力有不用程度的减弱，可出现恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心律快、脉细弱、精神失常、常有高热、低血糖症、低血钠症，甚至危及生命。