1、实验室检查：肝生化检查：血清总胆红素增高，以非结合胆红素升高为主，一般小于正常值3倍以下，ALT及AST正常。
2、影像学检查：肝、胆、脾、胰彩超均正常，可见胆囊显像良好。
3、基因检测：UGT1A1基因启动子突变，主要A(TA)6TAA突变为A(TA)7TAA。
4、活体组织检查：肝组织结构正常，肝细胞内有棕褐色颗粒沉着，汇管区无炎症。
5、色素代谢实验：非结合性胆红素负荷后血中消失迟延、溴磺酞钠试验1/3病例低下，靛花青绿(ICG)试验正常。
6、烟酸负荷试验：用烟酸50ng静脉注射，90分钟以后正常人血中胆红素稍稍上升，但本征约上升两倍，120分钟后上升达3倍
7、低热量试验：每日供400kcal的热量饮食，继续两天，正常人血中胆红素稍微上升，而本征则上升两倍。可见低热量时产生清除胆红素的抑制物质，而缺少促进物质。