丙酮酸激酶缺乏症会有哪些症状表现-有来医生

丙酮酸激酶缺乏症会有哪些症状表现

2023-10-29浏览 - 次

病情描述：

丙酮酸激酶缺乏症会有哪些症状表现

王文生主任医师北京大学第一医院

擅长: 各种血细胞异常及血液系统疾病包括但不限于血小板减少（包括ITP）、大颗粒淋巴细胞白血病、纯红再障、再生障碍性贫血（再障）、全血细胞减少、白血病、慢性粒细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征(MDS)、淋巴瘤、华氏巨球蛋白血症、多发性骨髓瘤、浆细胞瘤、淀粉样变、MGRS、白细胞减少、白细胞增多、贫血、血小板增多、骨髓纤维化、红细胞增多、骨髓增殖性肿瘤（MPN)、嗜酸性粒细胞增多、出血性疾病、过敏性紫癜、凝血功能异常、易栓症、妊娠相关贫血、妊娠相关血小板减少。

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丙酮酸激酶缺乏症的典型症状是贫血、皮肤及巩膜黄染、脾大。其中贫血最常见，其次是皮肤及巩膜黄染，脾大相对不常见。少数患者也可出现伴有黄疸、胆石症和高胆红素血症等并发症。
一、典型症状
1、贫血：丙酮酸激酶缺乏导致大量红细胞在肝脾或骨髓内被破坏，导致体内血红蛋白降低，从而引起贫血症状，有头晕、乏力等表现。
2、皮肤及巩膜黄染：大量红细胞破坏的同时产生大量胆红素，超出肝脏的转运能力，胆红素在体内淤积，导致皮肤及巩膜黄染。
3、脾大：大量红细胞在肝脾被破坏，导致脾脏反应性增大。
二、其他症状
部分患者可有尿色加深、输血依赖、呼吸急促、精神难以集中、骨骼或关节痛等症状。