嘌呤代谢紊乱容易影响到身体中的尿酸水平，会引起继发性高尿酸血症或者低尿酸血症，还会引起其他疾病，例如低血糖、低血压、痛风、糖尿病酸中毒。临床上因为嘌呤代谢紊乱造成的疾病主要是痛风，嘌呤代谢紊乱一旦出现尿酸含量增高，就会导致嘌呤含量增多，容易与身体中的钙离子相互结合，形成结晶，沉积在下肢低垂部位的关节处，踝关节、膝关节容易引起局部的红、肿、热、痛，甚至影响正常的生活行动，也会引起肾脏损害造成严重肾衰竭。严重的痛风不及时进行治疗，容易导致局部的关节变形，嘌呤代谢紊乱也会影响到身体中的糖分代谢引起酸中毒。