线粒体脑肌病诊断标准有，首先表现为运动不耐受、失语、智力低下、痴呆、肢体无力、抽搐偏瘫、双眼失明、双耳失聪、阵发性头痛、乳酸血症。通过CT检查可见双侧基底节钙化，通过核磁共振检查可显示皮质有层状异常信号特征，可呈多发性对称性或弥漫性，脑灌注扫描检查显示患者在卒中样发作期间，局部血流量增加，患者血液检查乳酸与丙酮酸比值升高。临床症状控制后，脑实质乳酸呈弥漫性升高。