遗传性出血性毛细血管扩张症典型症状为皮肤及黏膜出现血管扩张、鼻出血，部分患者可有黑便、呕血、血尿、牙龈出血等症状。该病可以并发不同程度贫血、深静脉血栓形成、器官血管瘤。
一、典型症状
1、皮肤及黏膜出现血管扩张：患者皮肤及黏膜常常出现直径1~3mm的鲜红色或紫红色的血管扩张，为针尖状、团块状或血管瘤状。用力按压后颜色常常消失。常好发于手、足、颜面、唇、口鼻腔以及消化道等部位。
2、鼻出血：鼻出血是遗传性出血性毛细血管扩张症最常见最早出现的症状，鼻出血出现的平均年龄是12岁，到21岁时，90%以上患者鼻出血症状明显。可表现为偶尔的或反复的顽固性大量鼻腔出血。
二、其他症状
1、牙龈出血：患者常常表现为反反复复无原因的牙龈出血，该症状较为常见。
2、黑便：患者消化道血管扩张引起的出血，血液从肛门排出，使得粪便颜色呈鲜红、暗红或柏油样。
3、呕血：患者上消化道(食管、胃、十二指肠、胃空肠吻合术后的空肠、胰腺、胆道)黏膜血管扩张，发生出血后可表现为呕血。
4、血尿：由于遗传性出血性毛细血管扩张症患者尿道血管扩张，出血后引起血尿。
5、肺动静脉畸形：肺动静脉畸形是先天性的，会随着人体的生长而增大。病变常是双侧且多发，其中下肺常见。30%的遗传性出血性毛细血管扩张症患者会出现肺动静脉畸形，但其发生率与本病的致病基因不同而有差异。Ⅰ型遗传性出血性毛细血管扩张症相对常见。大多数患者在很多年里都没有明显症状，也有的患者会出现严重的或突发性的呼吸困难、发绀、咯血及疲乏等症状。然而，这些患者的首发症状常是由于动静脉分流所致的中枢神经系统的并发症如中风、一过性脑缺血性发作和脑脓肿等，伴有肺AVM的孕妇出现肺出血的风险很高。