粘多糖病是一组先天性遗传性疾病，多发生在近亲结婚者的后代，多有家族史，是由于编码粘多糖代谢酶的基因变异，从而使粘多糖降解所需的各种酶缺陷，使粘多糖降解代谢发生障碍而致粘多糖在体内蓄积。根据所缺陷的酶以及所增多的粘多糖成分不同，临床上分为八种类型，以I型和IV型最为多见，临床表现也因所缺陷的酶的不同而有所差异，主要表现为生长发育迟缓，智力障碍，面容丑陋，骨骼发育畸形，肝脾肿大，心脏受累和尿中粘多糖排出增多等。