人体的各个系统都可能会存在有先天性的问题，如先天性的无脑畸形，先天性心脏病，先天性的肠道畸形，先天性的髋关节脱位，镰形细胞病，唇裂、腭裂畸形，脊柱裂。先天性的遗传代谢性的疾病，如苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生症，半乳糖血症。听力障碍、重症的联合免疫缺陷病、地中海贫血、枫糖尿病等。