特纳氏综合征或者Turner综合征，又叫做先天性卵巢发育不全，是比较常见的性染色体疾病，Turner综合征主要是由于X染色体完全的或者部分的缺失或者结构异常所导致。染色体分为常染色体和性染色体，女孩子有两条X染色体，男孩子会有一个X，一个Y。Turner综合征的实际上就是在女孩子两条X染色体里面的缺失了一条，或者有部分缺失或者结构异常，更多的是其中一条完全的缺失。
Turner综合征只发生在女孩子身上，Turner综合征是X染色体的缺失，所以它的主要表现就是女孩子它的女性表现比较不突出、身材矮小、青春期的乳房不会发育。内外生殖区都会比较幼稚，不太发育。另外还会有不同的躯体异常，比如肘外翻等等。对于Turner综合征，实际上Turner综合征，是一种比较常见的性染色体疾病，也是唯一的人类出生之后能够存活的完全的单体疾病。如果发现女孩子如的性征有异常，最好是做染色体核型分析，来确认孩子是不是有Turner综合征。