唐氏综合征又叫做21-三体综合征，也称为先天愚型，它是染色体的异常，主要是多了一条21号染色体而导致的疾病。大多数宝宝可能在胎内会出现早期的流产，存活下来的宝宝常常会出现特殊面容，并且有智力落后、生长发育障碍，合并多个脏器的畸形。一般唐氏综合征的宝宝常常是妈妈怀孕的年龄过大，21号染色体出现异常，有三体易位或者是嵌合型、错位三种类型。这种宝宝常多见于高龄妇女，因为卵子老化，卵子老化以后发生不分裂也是重要原因之一。
宝宝面容表现为眼距宽、鼻根低平、眼裂小，外耳小、舌体胖大，常常伸出口外，易流口水。另外身材矮小，头围也小于正常儿童，枕骨扁平、颈部比较短、皮肤比较松弛、骨骼生长发育都落后。出牙也有延迟，甚至有错位，前囟闭合比较晚，四肢比较短，这就是特殊面容的症状。