原发性血小板增多症属于骨髓增殖性疾病的一种，为造血干细胞克隆性疾病。约60%左右的患者有JAK2V617F基因突变，也称为出血性血小板增多症。其临床起病缓慢，可有疲劳，乏力，以血小板增多，脾大出血和血栓形成为主要临床表现。血小板常常在1000-3000乘以10的9次方每升。血涂片示血小板聚集成堆，大小不一，偶尔可见巨核细胞碎片。骨髓以巨核细胞和血小板增生为主。治疗方面可给予血小板单采；应用骨髓抑制的药物以及干扰素等。血小板增多症进展缓慢，多年保持良性过程，但是也有可能转化为其他类型的骨髓增生性疾病的可能。