苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的遗传代谢病。本病是因为体内苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，从而引起苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积而导致疾病。苯丙酮尿症常见的临床症状是智力发育落后，皮肤和毛发颜色浅淡，尿液可有明显的鼠尿臭味。本病的患儿治疗上主要是采用低苯丙氨酸配方奶治疗，低苯丙氨酸饮食至少持续至青春期。