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糖原累积病Ⅵ型是什么原因引起的
2023-12-25
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病情描述:
糖原累积病Ⅵ型是什么原因引起的
宰红艳
副主任医师
中南大学湘雅医院
擅长: 小儿血管瘤、小儿疝、先天性巨结肠、腹膜后肿块、小儿肝胆胰脾疾病。
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糖原累积病Ⅵ型主要是因为基因突变导致的,是由于14号染色体上的PYGL基因突变使肝脏中的磷酸化酶缺乏,肝糖原分解受阻,糖原蓄积在肝脏内,从而导致相应症状。
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